Viruela símica grave en un paciente con infección por VIH, Ecuador

En mayo de 2022 se reportó un aumento de casos de viruela símica (mpox en inglés) en el mundo, cuyo comportamiento epidemiológico y clínico, particularmente en pacientes con infección por VIH, condujo a la declaración del brote de mpox 2022 como emergencia de salud pública internacional. Se presenta el caso de un paciente con infección por VIH que cursó con mpox grave y fulminante, con placas necróticas en párpado y membrana inflamatoria sobre la superficie ocular; mucosa oral con lesiones blanquecinas y úlceras en lengua; induración de tejidos blandos y lesiones necróticas en los pies. Tras múltiples complicaciones, se convirtió en la primera víctima fatal reportada en Ecuador en 2022. En pacientes con infección por VIH, mpox puede presentarse como un agente oportunista, causando lesiones cutáneas graves, con o sin manifestaciones sistémicas.

In May 2022 several cases of mpox were reported worldwide, whose epidemiological and clinical outcome, particularly in patients seropositive for HIV, led to declaring the 2022 mpox outbreak as a public health emergency. We describe a case of a patient with HIV infection and severe and fulminant mpox, with necrotic plaques on the eyelid and an inflammatory membrane on the ocular surface; oral mucosa with whitish lesions and ulcers on the tongue; soft tissues induration, and necrotic lesions on the feet. After multiple complications, he became the first fatality reported in Ecuador in 2022. In HIV-infected patients mpox can be considered an opportunistic agent, with severe skin lesions with or without systemic manifestations.

The challenges faced after a major trauma at an expedition ship at a remote area. Report of one Case / Desafíos enfrentados después de un trauma mayor en un barco de expedición en un área remota. Informe de un caso

The challenges of practicing medicine in small ships on remote sites involve limited resources, lack of specialized support, and longer interactions with a patient in an isolated environment. This report describes the successful management of a patient who suffered a major injury after fell from the stairs in an expedition ship in the Southern Ocean in the Antarctic route. The patient was managed by the onboard physician for four days until the medical evacuation was possible.

Los desafíos de practicar la medicina en barcos pequeños en sitios remotos implican recursos limitados, falta de apoyo especializado e interacciones más prolongadas con el paciente en un entorno aislado. Este manuscrito describe el manejo exitoso de un paciente quien sufrió un trauma mayor producto de una caída en un barco de expedición en el Océano Austral en la ruta Antártica. El paciente fue manejado por el médico de a bordo durante cuatro días hasta que fue posible realizar la evacuación médica.

Tuberculosis y otras causas de morbilidad y mortalidad hospitalaria en pacientes con VIH/sida / Tuberculosis and other causes of morbidity and mortality in hospitalized patients with HIV/AIDS

Introducción: A diferencia de lo descrito en países desarrollados, en los que se informan las enfermedades crónicas no transmisibles como causa de hospitalización en pacientes con VIH, en este estudio las principales causas de admisión hospitalaria y muerte fueron las infecciones oportunistas, particularmente la tuberculosis, algo similar a lo reportado en otros países de ingresos bajos en América y África Occidental, aun con la disponibilidad de la terapia antirretroviral. Objetivos: Se determinaron las causas más frecuentes de morbilidad y mortalidad hospitalaria en pacientes con VIH. Material y métodos: Se analizaron los datos demográficos, clínicos y de laboratorio de pacientes ingresados con diagnóstico de VIH durante un año, en un hospital de Guayaquil, Ecuador. Resultados: De 151 pacientes, el 76% era del sexo masculino, con 37 años en promedio. El 56.3% conocía el diagnóstico de infección por VIH. Las principales causas de hospitalización y muerte fueron las enfermedades definitorias de sida, entre las que las formas meníngeas, como criptococosis, toxoplasmosis, sífilis y leucoencefalopatía en conjunto, siguen a la tuberculosis; el 93.5% de los fallecidos tenía recuento de CD4 menor de 200 células/mm3 (p = 0.007). Conclusión: De manera similar a lo informado en pacientes adultos jóvenes con VIH en países de bajos ingresos económicos, las infecciones oportunistas fueron la principal causa de hospitalización y muerte, relacionada con inmunosupresión intensa, estadios avanzados de la enfermedad y falta de terapia antirretroviral. Los resultados refuerzan la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento de la infección por VIH, así como la profilaxis de las infecciones oportunistas prevenibles.

Introduction: Unlike what has been described in developed countries where chronic non-communicable diseases are reported as the cause of hospitalization in patients with HIV, in this study the main cause of hospital admission and death were opportunistic infections, particularly tuberculosis similar to what was reported in other low-income countries in the Americas and West Africa even with the availability of antiretroviral therapy. Aim: The most frequent causes of hospital morbidity and mortality in patients with HIV were determined. Material and methods: The demographic, clinical, and laboratory data of patients admitted with a diagnosis of HIV for one year in a Guayaquil General Hospital were analyzed. Results: Of 151 patients, 76% were male with an average age of 37 years old. 56.3% knew the diagnosis of HIV infection. The main cause of hospitalization and death were AIDS-defining diseases where the meningeal forms: cryptococcosis, toxoplasmosis, syphilis and leukoencephalopathy together follow tuberculosis, and 93.5% of the deceased had a CD4 count of fewer than 200 cells/ mm3 (p = 0.007). Conclusion: Similar to what was reported in young adult patients with HIV in low-income countries, opportunistic infections were the main cause of hospitalization and death, related to severe immunosuppression, advanced stages of the disease, and without antiretroviral therapy. The results reinforce the importance of early diagnosis and treatment of HIV infection and the prophylaxis of preventable opportunistic infections.

The challenges faced after a major trauma at an expedition ship at a remote area. Report of one Case.

The challenges of practicing medicine in small ships on remote sites involve limited resources, lack of specialized support, and longer interactions with a patient in an isolated environment. This report describes the successful management of a patient who suffered a major injury after fell from the stairs in an expedition ship in the Southern Ocean in the Antarctic route. The patient was managed by the onboard physician for four days until the medical evacuation was possible.

Seroprevalence of antibodies IgG/IgM anti-T. gondii in women of Coro, Venezuela / Seroprevalencia de anticuerpos IgG / IgM anti-T. gondii en mujeres de Coro, Venezuela

Studies show a high frequency of IgG against T. gondii. The aim was to evaluate the seroprevalence of IgG and IgM anti-T. gondii in 522 women. 13% of seropositivity IgG+/IgM- and 0.7% IgG+/IgM+ was found. This could be due to the climate characteristics who may decrease the transmission. We recommend the evaluation if the environmental may affect the viability of the oocysts.

Los estudios muestran una alta frecuencia de IgG contra T. gondii. El objetivo fue evaluar la seroprevalencia de IgG y IgM anti-T. gondii en 522 mujeres. Se encontró 13% de la seropositividad IgG +/IgM- y 0,7% IgG+/IgM+. Esta frecuencia podría deberse a las características del clima. Recomendamos estudiar si el medio ambiente puede afectar la viabilidad de los ooquistes.

Coccidioidomicosis: estado actual de la endemia en Venezuela / Coccidioidomycosis: current status of the endemic in Venezuela

La coccidioidomicosis es una micosis sistémica endémica del continente americano, causada por un hongo dimórfico. La inhalación de artroconidios transportados por el viento permite la colonización del tejido pulmonar produciendo la micosis. El diagnóstico se realiza a través del estudio epidemiológico y micológico, complementándose con el histopatológico, inmunitario y molecular. En Venezuela ha sido reportada desde 1948 cuando el Dr. Humberto Campins describió el primer caso en Barquisimeto, estado Lara. Las micosis en Venezuela no son enfermedades de denuncia obligatoria por lo que existe un grave subregistro en las estadísticas anuales del país, sin embargo, los Grupos de Trabajo en Micología logran mantener la data de los casos. Los datos aportados acerca de las variables bioclimáticas y ambientales de las zonas endémicas pueden contribuir a la búsqueda del nicho ecológico del hongo, para así apoyar la vigilancia eco-epidemiológica de los casos clínicos y la pesquisa de casos subclínicos, fortaleciendo el sistema preventivo de salud y el manejo médico oportuno de la micosis.

Coccidioidomycosis is a systemic fungal infection endemic in the Americas, caused by a dimorphic fungus. Inhalation of arthroconidia transported by wind colonize lung tissue causing mycosis. Diagnosis is made through epidemiological and mycological study, complemented by histopathological, molecular and immune response. In Venezuela it has been reported since 1948 when Dr. Humberto Campins described the first case in Barquisimeto, Lara state. The fungal diseases in Venezuela are not mandatory notification, so that t6here is a serious underreporting in the annual statistics of the country; however, the working groups in Mycology manage to keep the data of the cases. The information provided by bioclimatic and environmental variables in endemic areas can contribute to the pursuit of ecological niches of the fungus in order to strengthen eco-epidemiological surveillance of clinical cases and research subclinical cases, strengthening the preventive health system and appropriate medical management of mycosis.

Coccidioidomycosis: current status of the endemic in Venezuela. / Coccidioidomicosis: estado actual de la endemia en Venezuela.

Coccidioidomycosis is a systemic fungal infection endemic in the Americas, caused by a dimorphic fungus. Inhalation of arthroconidia transported by wind colonize lung tissue causing mycosis. Diagnosis is made through epidemiological and mycological study, complemented by histopathological, molecular and immune response. In Venezuela it has been reported since 1948 when Dr. Humberto Campins described the first case in Barquisimeto, Lara state. The fungal diseases in Venezuela are not mandatory notification,so that t6here is a serious underreporting in the annual statistics of the country; however, the working groups in Mycology manage to keep the data of the cases. The information provided by bioclimatic and environmental variables in endemic areas can contribute to the pursuit of ecological niches of the fungus in order to strengthen eco-epidemiological surveillance of clinical cases and research subclinical cases, strengthening the preventive health system and appropriate medical management of mycosis.

Las micosis en Venezuela: casuística de los Grupos de Trabajo en Micología (1984-2010) / Mycoses In Venezuela: working Groups in Mycology Reported Cases (1984–2010)

Antecedentes. En 1984 se crearon los Grupos de Trabajo en Micología de Venezuela (GTMV), proporcionando un abordaje novedoso al estudio de las micosis, en especial las micosis endémicas. Objetivos. Conocer los aportes en el estudio sistemático de las micosis en Venezuela durante 26 años de labor de los GTMV. Métodos. Se realizó revisión de la casuística publicada por los GTMV en el Boletín Informativo Las Micosis en Venezuela desde 1984 hasta 2010. Resultados. Se obtuvieron 36.968 diagnósticos de micosis superficiales, 1.989 de profundas sistémicas y 822 de profundas localizadas. La dermatofitosis fue la patología superficial más frecuente, paracoccidioidomicosis e histoplasmosis las profundas sistémicas, y cromoblastomicosis la profunda localizada. Se realizó la distribución geográfica de los casos de micosis profundas, pudiendo delimitar las zonas endémicas. Discusión. Las micosis superficiales constituyen un problema de salud pública por su alta morbilidad y pueden ser responsables de epidemias en grupos de riesgo. La paracoccidioidomicosis y la histoplamosis se reportaron con mayor frecuencia, incluso antes de haberse conformado los GTMV. El número de cromoblastomicosis y esporotricosis en Venezuela supera a lo reportado en otros países. Los GTMV han contribuido al conocimiento de la incidencia y prevalencia las micosis en el país, además de su divulgación como problema de salud pública, siendo un aporte invaluable que debe mantenerse en el tiempo, tratando no solo de reportar la casuística anual, sino también detallar aspectos clínico-epidemiológicos que permitan realizar seguimiento de la evolución de estas patologías(AU)

Background. In 1984 the Venezuelan Work Groups in Mycology (VWGM) were created introducing an innovative approach to the study of the mycoses in Venezuela. Aim. To study the occurrence of the mycoses in Venezuela. Methods. Review the reported cases of mycoses by the newsletter Boletín Informativo Las Micosis en Venezuela (VWGM) from 1984 to 2010. Results. The data collected showed 36,968 reported cases of superficial mycoses, 1,989 of deep systemic cases, and 822 of localized mycoses. Pityriasis dermatophytosis was the most common superficial infection, and paracoccidioidomycosis and histoplasmosis the most frequent deep systemic infection. Chromoblastomycosis was the most frequently diagnosed subcutaneous infection. The data provided showed the distribution by geographical area for each of the fungal infections studied, which may help to establish the endemic areas. Discussion. Superficial mycosis is a public health problem due to its high morbidity and is probably responsible for some of the outbreaks in high-risk groups. Paracoccidioidomycosis and histoplasmosis were reported more often, which agrees with earlier reports prior to the formation of the VWGM. Cases of sporotrichosis and chromoblastomycosis in Venezuela can be considered unique due to the high number of cases. This study highlights the contribution of the VWGM to the behavior of the mycoses in Venezuela, its incidence, prevalence, and the recognition of these infections as a problem of public health importance. The VWGM should keep working in this endeavor, not only reporting new cases, but also unifying the clinical and epidemiological criteria, in order to properly monitor the evolving epidemiological changes reported in these types of infections(AU)

[Mycoses in Venezuela: Working Groups in Mycology reported cases (1984-2010)]. / Las micosis en Venezuela: casuística de los Grupos de Trabajo en Micología (1984-2010).

BACKGROUND: In 1984 the Venezuelan Work Groups in Mycology (VWGM) were created introducing an innovative approach to the study of the mycoses in Venezuela. AIM: To study the occurrence of the mycoses in Venezuela. METHODS: Review the reported cases of mycoses by the newsletter Boletín Informativo Las Micosis en Venezuela (VWGM) from 1984 to 2010. RESULTS: The data collected showed 36,968 reported cases of superficial mycoses, 1,989 of deep systemic cases, and 822 of localized mycoses. Pityriasis dermatophytosis was the most common superficial infection, and paracoccidioidomycosis and histoplasmosis the most frequent deep systemic infection. Chromoblastomycosis was the most frequently diagnosed subcutaneous infection. The data provided showed the distribution by geographical area for each of the fungal infections studied, which may help to establish the endemic areas. DISCUSSION: Superficial mycosis is a public health problem due to its high morbidity and is probably responsible for some of the outbreaks in high-risk groups. Paracoccidioidomycosis and histoplasmosis were reported more often, which agrees with earlier reports prior to the formation of the VWGM. Cases of sporotrichosis and chromoblastomycosis in Venezuela can be considered unique due to the high number of cases. This study highlights the contribution of the VWGM to the behavior of the mycoses in Venezuela, its incidence, prevalence, and the recognition of these infections as a problem of public health importance. The VWGM should keep working in this endeavor, not only reporting new cases, but also unifying the clinical and epidemiological criteria, in order to properly monitor the evolving epidemiological changes reported in these types of infections.

Seroprevalencia de toxoplasmosis en mujeres no embarazadas / Seroprevalence of Toxoplasma gondii infection in non pregnant women

El diagnóstico de toxoplasmosis en mujeres no embarazadas permite iniciar medidas preventivas y de vigilancia, para reducir la manifestación de la enfermedad y la transmisión congénita. El estudio serológico debe extenderse a embarazadas y completarse con datos epidemiológicos para establecer los principales factores de riesgo

Ecología de la coccidioidomicosis en el municipio Falcón de la Península de Paraguaná, estado Falcón, Venezuela / Ecology of coccidioidomycosis at the Falcon municipality of Paraguana Peninsula, Falcon State, Venezuela

Se estudiaron las características ecoambientales de poblaciones del municipio Falcón de la Península de Paraguaná, y se cultivaron muestras de suelo para identificación de los aislados sugestivos de Coccidioides spp., mediante examen directo de las muestras de tejido de ratones inoculados con el hongo. Las características ecoambientales del municipio y el análisis químico del suelo favorecen la presencia del hongo en esta zona. Del cultivo de suelos se obtuvo un aislado sugestivo de Coccidioides spp., pero el estudio en animales de experimentación no reveló la formación de esférulas. Se confirmó la existencia de un área de riesgo para la coccidioidomicosis en la Península de Paraguaná.

The eco-environmental characteristics of populations from the Falcon Municipality of the Paraguana Peninsula were studied, and soil samples were taken for identification of isolates suggestive of Coccidioides spp., through direct exam of tissue samples from mice infected with this fungus. The eco-environmental characteristics of the municipality and the chemical analysis of the soil favor the presence of this fungus in this zone. From the soil sample cultures we obtained an isolate suggestive of Coccidioides spp, but the experimental animal study did not reveal spherule formation. The existence of a Coccidioidomycosis risk area at the Paraguana Peninsula was confirmed.

Seroprevalencia de la toxoplasmosis en mujeres que asistieron al Hospital “Dr. Rafael Gallardo”. Coro, estado Falcón / Toxoplasmosis seroprevalence in women who attended the “Dr. Rafael Gallardo” hospital at Coro, Falcon State

En Falcón, no se han realizado estudios relacionados con la toxoplasmosis. La finalidad de este estudio es determinar la prevalencia de anticuerpos anti-Toxoplasma gondii tipo IgM e IgG, en mujeres no embarazadas que acudieron al hospital “Dr, Rafael Gallardo”. El diagnóstico se hizo a través de inmunoensayo enzimático. El 85,5% resultaron negativas para la presencia de ambos anticuerpos, 14,3% mostraron valores positivos de IgG y 0,37% tuvo valores positivos para IgM. Se descartó la presencia de infección activa en los pacientes que resultaron IgG(+). La paciente IgM(+) se manejó como primoinfección. La baja prevalencia encontrada puede deberse a escasa exposición a factores de riesgo o al subregistro. Hacer el diagnóstico precoz permite iniciar medidas profilácticas que reduzcan la transmisión. El estudio serológico debe ser extendido a mujeres embarazadas y complementado con los datos epidemiológicos.

Studies related with toxoplasmosis have not been done at Falcon State, Venezuela. The aim of this study was to determine the IgM and IgG type anti-Toxoplasma gondii antibody prevalence in non pregnant women who attended the “Dr. Rafael Gallardo” Hospital. Diagnosis was made through an immune-enzymatic assay. Of the sera tested, 85.5% were negative for both antibodies; 14.27% of the sera were positive for IgG  and 0.37% for IgM. The presence of active infection was rejected in the IgG(+) patients. The one patient who was IgM positive was considered as recently infected. The low prevalence found may be due to scarce exposure to risk factors, or to a sub registration. An early diagnosis will allow initiating prophylactic measures that reduce transmission. Serologic studies should be extended to pregnant women and complemented with epidemiological data.

Diversidad mitooondrial en el nor-occidente de enezuela. implicaciones para prrobables rutas migratorias prehispániass / Mitochondrial diversity in Northwest Venezuela. Implications for probable prehispanic migratory routes.

La utilidad del ADN mitocondrial (ADNmt) para determinar afinidad genética entre grupos indígenas contemporáneos e inferir sobre migraciones, ha sido demostrada; pero la imposibilidad de estudiar grupos prehispánicos extintos, limita las inferencias sobre migraciones en esa época. El mestizaje en poblaciones neoamericanas ha sido caracterizado por uniones entre hombres europeos y mujeres indígenas, permitiendo detectar en la población contemporánea haplogrupos mitocondriales amerindios que informan sobre poblaciones extintas. Para conocer los linajes femeninos en el occidente de Venezuela, se estudiaron los haplogrupos del ADNmt a partir de RFLP, en una muestra de 193 individuos con antepasados procedentes del occidente de Venezuela, 81 del Estado Lara (Barquisimeto) y 112 de tres pueblos del Estado Falcón (Macu-quita=25, Macanillas=29 y Churuguara=58). Se comparó la distribución de haplogrupos entre las poblaciones y se estimó el mestizaje por línea femenina en ellas. Se comparó la distribución de cuatro haplogrupos indígenas con otras regiones de América. Se observa que en las cuatro poblaciones predominan haplogrupos amerindios, seguidos de los africanos. Al comparar la fracción indígena con el resto de América encontramos que Macanillas, Lara y Churuguara se asemejan a grupos de Amazonas y Suramérica, mientras que Macuquita a Aruba. Esto sugiere una diversidad genética importante en esa zona como probable ruta de paso hacia el sur y el Caribe; además refleja vínculos genéticos importantes entre grupos prehispánicos de Aruba y los de la Península de Paraguaná. Evidencias arqueológicas soportan estos postulados. Se recomienda aumentar la muestra y realizar análisis de secuencias para un nivel mayor de precisión.

Mitocondrial DNA (mtDNA) has been widely used to study genetic relationships between contemporary Amerindian groups and to infer ancestral migration movements; however inferences about migration routes of prehispanic extinct groups are difficult. Admixture of Neoamerican groups has been characterized by unions between European males and Amerindian females. This allows the identification in present populations of Amerindian mitocondrial haplogroups which give information on ancestral groups. In order to investigate female lineages present in western Venezuela, RFLP haplogroups from mtDNA were obtained from 193 individuals with grandparents from this region, 81 from the State of Lara (Barquisimeto) and 112 from 3 towns of the State of Falcon (Macuquita=25; Macanilla=29 and Churuguara=58). Comparison of haplogroup distributions between groups was performed, and admixture estimates based on female lineages were obtained. The distribution of four Amerindian haplogroups was compared with those of other populations from the American Continent. In our four samples Amerindian haplogroups predominate, followed by those of African origin. In the comparison of the mtDNA Amerindian fraction with other populations we find that Macanillas, Lara and Churuguara are similar to South American and Amazonian groups whilst Macuquita is similar to groups from Aruba. Our findings suggest an important genetic diversity in this region, explained by migration routes to and from the south and the Caribean. They also suggest genetic relationship between prehispanic groups from Aruba and those from the Paraguaná peninsula, which have been inferred by archeological evidences. An increase in sample size and analysis of sequences for more precision is recommended.

Geohelmintiasis intestinal en preescolares y escolares de una población rural: realidad socio-sanitaria. Estado Falcón, Venezuela / Intestinal geohelminthiasis in pre-school and school children in a rural population: social-sanitary reality, Falcon State, Venezuela

Las geohelmintiasis constituyen un problema de salud pública, por lo que su presencia en preescolares y escolares de la población de Macuquita, estado Falcón, Venezuela, se estudió mediante la técnica de Kato-Katz. Se evaluaron las características clínicas y las condiciones socio-sanitarias. El estado socio-económico de los núcleos familiares se estableció por el método de Graffar, encontrándose que el 100% (p< 0,05) de la población pertenece al estrato social V. La frecuencia de geohelmintiasis en los escolares fue de 64% (n=9) y 43% (n=6) en los preescolares. Las especies de geohelmintos más reportados fueron A. lumbricoides (41.1 %), T. trichiura (23.5%) y S. stercoralis (29.4%). En conclusión, la promoción de medidas que contribuyan a mejorar las condiciones socio-sanitarias son muy importantes para poder controlar la alta incidencia de esta patología. Se sugiere continuar el estudio ampliando el método diagnóstico y abarcando también los animales que cohabitan en el peridomicilio.

Geohelminthiasis constitutes a public health problem, due to which its presence in pre-school and school children from the Macupita population, Falcon state, Venezuela, was studied through the Kato Katz technique. Clinical characteristics and social-economical conditions were evaluated. The social-economical status of family nuclei was established by the Graffar method, determining that 100% (p<0.05) of the population belongs to social stratus V. Geohelminthiasis frequency in school children was 64% (n=9) and 43% (n=6) in preschool children. The most reported geohelminth species were A. lumbricoides (41.1%), T. trichiura (23.5%), and S. stercoralis (29.4%). In conclusion, the promotion of measures that contribute to improve the social-sanitary conditions are very important to control this pathology. It is suggested to continue the study increasing diagnostic methods and also including the animals that inhabit peri-household areas.

Genotipos de Hepatitis B: Importancia clínica / Hepatitis B Genotypes: Clinical importance

La infección por el Virus de Hepatitis B (VHB) representa un problema de salud pública a escala mundial, estimándose que más de dos millardos de personas en el mundo se han infectado, de los cuales aproximadamente 350 millones son portadores crónicos del virus. Cerca de un millón de muertes al año están relacionadas con hepatocarcinoma primario asociado a la infección por VHB, lo que hace a éste virus la cuarta causa de muerte por enfermedades infecciosas a nivel mundial. La replicación del VHB posee un potencial de variabilidad genética mayor que la de los virus ADN en general favoreciendo la aparición de mutantes naturales generadas por sustituciones puntuales, por reordenamiento de genes, o por cambios en los marcos de lectura denominados genotipos. La variabilidad genética podría estar asociada con las diferentes vías de transmisión, resistencia al interferón o progresión hacia el desarrollo de carcinoma hepatocelular.

Hepatitis B virus (HBV) infection is a worldwide public health problem and it has been estimated that over 2000 million persons have been infected in the world, of approximately 350 million of which are chronic carriers of the virus. Around one million deaths per year are related to primary hepatic cancer associated to HBV infection, which makes this virus the fourth cause of death at a worldwide level. HBV replication has a greater potential of genetic variability than that of DNA viruses in general, favoring the occurrence of natural mutants generated by punctual substitutions, gene reordering, or to changes in the genotype denominated reading frames. Genetic variability could be associated with the various transmission forms, interferon resistance or progression towards the development of hepatocellular cancer.

Hematurias hereditarias benignas: consideraciones diagnósticas a propósito de un caso / Benign inherited haematurias: diagnostic considerations a case purpose

Numerosas patologías intra y extrarrenales cursan con hematuria y tienen evolución tórpida, sin embargo, existe un pequeño grupo de trastornos hereditarios que son considerados benignos, entre ellos la hematuria familiar benigna y la hemoglobinopatía C, heredadas de forma codominante autosómica. El diagnóstico se realiza por exclusión. El caso clínico describe a una paciente que consulta para control de adulto sano presentando hematuria asintomática. No hay signos de daño en el funcionalismo renal, por lo que se solicitan estudios paraclínicos para descartar otras patologías que cursan con hematuria. Se descartan enfermedades infecciosas y del colágeno, cáncer renal, nefrolitiasis y hematuria familiar benigna. Por último, se plantea un defecto de la hemoglobina y se solicita electroforesis de hemoglobina que establece el diagnóstico de hemoglobinopatía C de rasgo heterocigoto. Se le explica a la paciente las características y el buen pronóstico de su patología. No se instaura tratamiento médico